Sebuah studi baru menemukan Bentuk wajah sangat ditentukan oleh genetika, belum ada dua wajah sepenuhnya sama. Bagaimana gen membawa wajah dengan perbedaan halus sambil menghindari gangguan dramatis dan malformasi wajah seperti bibir sumbing dan langit-langit? Jawabannya mungkin dalam "DNA sampah".
Noncoding DNA, kadang-kadang disebut junk DNA, mengacu pada urutan dalam genom yang tidak menghasilkan protein, beberapa di antaranya dianggap tidak memiliki fungsi biologis yang dikenal.
Mempelajari tikus, peneliti mengidentifikasi lebih dari 4.000 wilayah kecil di genom yang kemungkinan jenis noncoding DNA yang disebut enhancer, yang memperkuat ekspresi gen. Dalam kasus ini, daerah-daerah ini aktif sedangkan wajah embrio tikus berkembang, menurut penelitian, rinci dalam edisi Jumat jurnal Science.
Sebagian besar urutan penambah ditemukan pada manusia juga, sehingga kemungkinan bahwa mereka memiliki tugas yang sama wajah-membentuk pada manusia, kata para peneliti.
"Hasil penelitian kami menunjukkan kemungkinan ada ribuan enhancer dalam genom manusia yang entah bagaimana terlibat dalam pengembangan kraniofasial," kata peneliti Axel Visel, ahli genetika di divisi genomik Lawrence Berkeley National Laboratory, dalam sebuah pernyataan. "Kami belum tahu apa semua peningkat ini lakukan, tetapi kita tahu bahwa mereka berada di luar sana dan mereka penting untuk perkembangan kraniofasial."
Untuk menguji apakah enhancer ini memang penting dalam membentuk wajah, para peneliti dihapus tiga enhancer pada tikus dan membandingkannya dengan tikus normal pada usia 8 minggu. Hasil penelitian menunjukkan bahwa setiap penghapusan penambah menyebabkan satu set yang berbeda dari perbedaan bentuk wajah - misalnya, menyebabkan peningkatan atau penurunan panjang wajah dan peningkatan atau penurunan lebar berbagai bagian wajah, seperti dasar dari tengkorak atau langit-langit.
Dalam studi tersebut, untuk menghindari tantangan mengenali wajah tikus individu, para peneliti menciptakan gambar 3-D menggunakan proses yang disebut microcomputed tomografi untuk menghubungkan perubahan bentuk wajah dengan perubahan dalam fungsi masing-masing enhancer.
Mengidentifikasi enhancer yang mengatur aktivitas gen adalah menantang, karena enhancer tersebut tidak selalu terletak di sebelah gen target mereka, melainkan, mereka bisa bertindak dari "jarak jauh" lokasi dalam genom.
Banyak cacat genetik yang menyebabkan kekurangan wajah seperti celah-celah bibir atau langit-langit telah diidentifikasi, tetapi hanya sejumlah kecil gen telah terlibat dalam variasi normal dari bentuk wajah, kata para peneliti.
Mempelajari gen yang mendorong variasi wajah normal akan menawarkan kesempatan bagi ahli genetika manusia untuk mencari mutasi khusus dalam enhancer yang mungkin memainkan peran dalam cacat lahir, kata Visel.
Noncoding DNA, kadang-kadang disebut junk DNA, mengacu pada urutan dalam genom yang tidak menghasilkan protein, beberapa di antaranya dianggap tidak memiliki fungsi biologis yang dikenal.
Mempelajari tikus, peneliti mengidentifikasi lebih dari 4.000 wilayah kecil di genom yang kemungkinan jenis noncoding DNA yang disebut enhancer, yang memperkuat ekspresi gen. Dalam kasus ini, daerah-daerah ini aktif sedangkan wajah embrio tikus berkembang, menurut penelitian, rinci dalam edisi Jumat jurnal Science.
Sebagian besar urutan penambah ditemukan pada manusia juga, sehingga kemungkinan bahwa mereka memiliki tugas yang sama wajah-membentuk pada manusia, kata para peneliti.
"Hasil penelitian kami menunjukkan kemungkinan ada ribuan enhancer dalam genom manusia yang entah bagaimana terlibat dalam pengembangan kraniofasial," kata peneliti Axel Visel, ahli genetika di divisi genomik Lawrence Berkeley National Laboratory, dalam sebuah pernyataan. "Kami belum tahu apa semua peningkat ini lakukan, tetapi kita tahu bahwa mereka berada di luar sana dan mereka penting untuk perkembangan kraniofasial."
Untuk menguji apakah enhancer ini memang penting dalam membentuk wajah, para peneliti dihapus tiga enhancer pada tikus dan membandingkannya dengan tikus normal pada usia 8 minggu. Hasil penelitian menunjukkan bahwa setiap penghapusan penambah menyebabkan satu set yang berbeda dari perbedaan bentuk wajah - misalnya, menyebabkan peningkatan atau penurunan panjang wajah dan peningkatan atau penurunan lebar berbagai bagian wajah, seperti dasar dari tengkorak atau langit-langit.
Dalam studi tersebut, untuk menghindari tantangan mengenali wajah tikus individu, para peneliti menciptakan gambar 3-D menggunakan proses yang disebut microcomputed tomografi untuk menghubungkan perubahan bentuk wajah dengan perubahan dalam fungsi masing-masing enhancer.
Mengidentifikasi enhancer yang mengatur aktivitas gen adalah menantang, karena enhancer tersebut tidak selalu terletak di sebelah gen target mereka, melainkan, mereka bisa bertindak dari "jarak jauh" lokasi dalam genom.
Banyak cacat genetik yang menyebabkan kekurangan wajah seperti celah-celah bibir atau langit-langit telah diidentifikasi, tetapi hanya sejumlah kecil gen telah terlibat dalam variasi normal dari bentuk wajah, kata para peneliti.
Mempelajari gen yang mendorong variasi wajah normal akan menawarkan kesempatan bagi ahli genetika manusia untuk mencari mutasi khusus dalam enhancer yang mungkin memainkan peran dalam cacat lahir, kata Visel.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar